小儿维生素D缺少
本病较罕见，多于成年出现症状，有肾性糖尿、多种氨基酸尿、高钙尿症、肾丢失钠、低磷血症、近端肾小管性酸中毒、低尿酸血症、肾小管性蛋白尿，低钾血症(肌无力、软瘫、周期性瘫痪等)，低钙血症(手足搐搦症)等。长时间低钙血症，可引发继发性甲状旁腺功能亢进、肾性骨病。本病最突出的临床表现为小儿维生素D缺少病和成人的骨软化症。继发性范可尼综合征的临床表现，基本上与原发性者同，但可有其根抵疾病的临床表现。本综合征临床表现复杂，根据其临床类型分述以下：
1.原发性Fanconi综合征包括种类型：
(1)成人型Fanconi综合征：10～20岁以后起病，有多种肾小管功能障碍，如全氨基酸尿、糖尿、磷酸盐尿、高血氯性酸中毒、低钾血症等。突出的症状是软骨病，少数病例可有酮症晚期可出现肾功能衰竭。
(2)婴儿型Fanconi综合征：多于6～12个月病发，多尿、烦渴、脱水、便秘、无力、拒食、发热，生长发育缓慢肾性氨基酸尿，可有抗维生素D佝偻病及严重营养不良现象。实验室检查呈低血钾、低血磷、低血钙及碱性磷酸酶增高、高氯性代谢性酸中毒、尿中可滴定酸及NH4可减少，尿糖微量或4～5g/d，血糖正常，急性起病者预后差，常死于尿毒症。慢性起病者多于2岁以后病发，症状较轻，突出表现为侏儒和(或)抗维生素D佝偻病。
()特发性刷状缘缺失型Fanconi综合征：年Manz等首次报导1例小儿由于近曲小管刷状缘完全缺失而引发Fanconi综合征，由于葡萄糖及各种氨基酸载运系统完全丧失，故这些物资的清除率近于肾小球滤过率。
2.继发性Fanconi综合征多有原病发，不同病因引发者表现各有不同。
(1)胱氨酸储积症：本症又称Lignac-Fanconi综合征，系胱氨酸镇静于细胞溶酶体而表现为Fanconi综合征。正常人细胞内溶酶体是细胞内蛋白降解的部位，细胞内蛋白降解产生氨基酸通过溶酶体膜转输系统输入胞质而被再利用。本病因溶酶体内胱氨酸运载体有缺点，使胱氨酸在溶酶体中储积，从而破坏了溶酶体的完整性，并可使具有破坏性的溶酶体酶漏至细胞浆，影响了功能。本病与胱氨酸尿症不同，后者是肾小管上皮转运胱氨酸障碍，只引发胱氨酸尿，前者则引发许多器官细胞内胱氨酸储积，肾脏是主要受累器官之一。
胱氨酸储积病所引发的Fanconi综合征不同于其他缘由而至Fanconi综合征，常以失钾、脱水、多饮、渗透性利尿为突出表现。临床上可分型：
①婴儿型或肾病型：胱氨酸沉积于各种组织溶酶体内，在白细胞内可能比正常大80倍，肾脏髓质可能镇静近倍，因肾小管损伤出现各种症状，患儿多于6个月左右开始病发，多尿、烦渴、便秘、多饮、呕吐、拒食、消瘦、发育障碍，由于脱水有反复发热，可产生维生素D缺少病及侏儒症。由于角膜、结膜的胱氨酸镇静而畏光，眼底周围色素脱失，可引发末梢视膜病变。另外尚可表现为甲状腺功能低下、糖尿病、脾大、脑水肿、肌病等。肾小管功能障碍表现为肾浓缩功能障碍、氢离子排泄功能障碍，而至尿液不能酸化至pH5.5以下，呈肾小管性酸中毒。
②儿童型或中间型：10岁左右病发，进展较慢，骨病不严重，无侏儒症。组织胱氨酸含量远较婴儿型为低，白细胞内胱氨酸含量为正常的0倍，也可表现为肾脏病变，乃至发展为尿毒症，骨骼畸形、畏光、视膜病变、胱氨酸引发的脾大也可产生。Fanconi综合征表现不明显。
③成人型：无肾病表现，以其他器官功能障碍为主。成人型又可分为急性与慢性，前者与婴儿型类似，后者与儿童型类似。
通过骨髓片、白细胞、直肠黏膜中的结晶分析或裂隙灯检查角膜有胱氨酸结晶而诊断。婴儿型因患儿拒食引发饥饿性酮症加上肾小管性糖尿，易误诊为幼儿糖尿病，需提高警惕。
(2)Lowe综合征：本综合征系Lowe年首先报导，亦称眼-脑-肾综合征，临床表现特点为：
①眼症状：先天性白内障(两侧)伴随先天性青光眼(牛眼)、视力严重障碍、眼球震颤及畏光。
②脑症状：严重智力发育缓慢，肌张力低、腱反射减弱或消失，患儿常哭泣样尖叫。
③肾小管功能障碍：多组氨基酸尿、磷酸盐尿、碳酸氢盐尿、尿酸化功能差，尿中排出赖氨酸、酪氨酸为多。还可有肾小管性蛋白尿、后期可产生慢性肾功能不全。按自然发展可分为期：婴儿期，以眼脑症状为主。表现为头颅畸形(长头，前额高出，鞍鼻，高腭弓等);儿童期，出现不完全Fanconi综合征，有肾小管性蛋白尿，严重磷酸盐尿可引发抗维生素D佝偻病或骨质疏松。一般情况下有较轻或无糖尿、失钾及多尿。常有脐疝、隐睾畸形，和特殊的手指小关节炎;成人期，肾小管病症状消弱，出现肾功能不全或营养不良，常合并肺炎而死亡。本综合征主要是对症医治，如纠正肾小管性酸中毒，抗维生素D佝偻病的医治等。无根治办法，预后不良。常因继发感染或肾功能衰竭而于儿童期死亡。
()肝豆状核变性(Wilson病)：本病系少见的隐性遗传性代谢性疾病。由于血浆铜蓝蛋白(ceruloplasmin)含量下降，铜氧化酶活性下降致使肠道大量吸收铜，大量铜沉积于肝、脑、角膜、肾小管引发相应的症状。铜沉积于脑及肝引发锥体外系神经症状及肝硬化，铜沉积于角膜引发Kayser-Fleischer环。铜沉积于近端肾小管及远端肾小管引发Fanconi综合征，可伴随重碳酸盐丢失和肾钙质镇静伴高钙尿症，肾小管性酸中毒，肾钙化，肾结石。
本病可用青霉胺医治，增进铜从尿中排出但停用后会复发。其他医治如二巯丙醇(BAL)可增加铜排出，口服硫化钠可改良神经系统和肝症状，但肾小管病变无改良，骨化醇可治疗骨病变。
(4)遗传性果糖不耐受：本病为常染色体隐性遗传的酶缺少病。因肝、肾组织中缺少1-磷酸果糖醛缩酶或1，6-二磷酸果糖醛缩酶的活性下落，从而使1-磷酸果糖不能裂解而储积于细胞内产生病变，同时因不能产生ATP而影响细胞的能量代谢。若给患者输注果糖可产生Fanconi综合征复合肾小管功能障碍，若杜绝果糖则肾小管功能正常。本病的病发机制可能是由于肾皮质细胞内降解1-磷酸果糖的醛缩酶缺少，小管上皮细胞内磷酸盐减少，对腺苷脱氨酶(ADA)的抑制作用减弱，以致ADA活性增强，使腺苷脱氨生成次黄苷(inosine)，经核苷磷酸化酶作用生成次黄嘌呤，再由黄嘌呤氧化酶作用生成尿酸。故产生低磷高尿酸血症。另外，由于磷可增加肾皮质中ATP产生率，使果糖转化为α-磷酸甘油，当低磷血症时，ATP生成减少，也会影响到能量供应。因而可知1-磷酸果糖不是毒性代谢产物，它不抑制酶系统，而是由于磷的耗空使ATP及其他高能磷酸化合物在肾小管细胞某些位点的产生遭到很大限制。
婴儿期因摄食乳糖无症状，当食用果糖或水果时急性病发，摄食后20～40min出现呕吐、腹泻、低血糖与高尿酸血症，2h后出现急性Fanconi综合征，乳酸性酸中毒、高胆红素血症、肝大。及时停止摄取果糖，医治低血糖，病情可能缓慢逆转，否则可直接威逼生命。
(5)酪氨酸血症(tyrosinemia)：本病是由于患者缺少对羟苯丙酮酸氧化酶(hydroxylphenylpuruvicacidoxidase)而致使酪氨酸代谢异常可引发Fanconi综合征。其特点是血中酪氨酸、苯丙氨酸、蛋氨酸、丙氨酸显著增加，其他氨基酸很少增加。在尿中排出酪氨酸、苯丙氨酸、蛋氨酸和对羟苯丙酮酸，对羟苯乙酸的酚酸代谢产物也增加。临床上本病分成两型：Ⅰ型酪氨酸血症即为暂时性高酪氨酸血症。若投以酪氨酸会产生肝肾功能复合伤害，长时间延续则肾皮质肾小管产生变性，肝硬化伴门脉高压和腹水。有的病例出现维生素D缺少病，白内障构成或由于胰岛细胞肥大而引发低血糖症。Ⅱ型的特点为持续性高酪氨酸血症，病情持续发展，有严重智力障碍，皮肤异常、白内障、生长缓慢，而无明显的肝肾伤害，其对羟苯丙酮酸氧化酶活性正常。
饮食医治(如低酪氨酸、低苯丙氨酸饮食)可改良Ⅱ型患者病情，对Ⅰ型患者可减轻肾小管伤害，但对严重肝伤害无效。
(6)细胞色素C氧化酶缺少症：本病可引发Fanconi综合征，这是由于肾小管上皮细胞线粒体中缺少该酶而使电子传递链中ATP合成及氧化磷酸化进程障碍。患者多在出身后11～1周病发，主要表现为线粒体肌病，乳酸性酸中毒及肾性糖尿、氨基酸尿、磷酸盐尿等肾小管功能障碍。
(7)多发性骨髓瘤而至Fanconi综合征：多发性骨髓瘤可伴随肾淀粉样变性或轻链蛋白(κ或λ)引发肾小管损伤而致非遗传性继发性Fanconi综合征。临床特点为骨痛、肌无力、疲乏、贫血、骨软化症、假性骨折等，并有葡萄糖尿氨基酸尿、磷酸盐尿、肾性尿崩症、肾小管性酸中毒等肾小管功能不全的表现。其中Fanconi综合征为多发性骨髓瘤的伴发症状。
(8)毒性物资引发的Fanconi综合征：毒性物资可引发继发性Fanconi综合征。例如过期的四环素其降解产物具有肾小管毒性。其临床特点为肌病、眩晕、酸中毒、多尿、低钾血症。虽然停药后可能恢复，但有的病程可持续2年以上。
根据患者有引发近端肾小管伤害的病因，具有以近端肾小管伤害为主的实验室证据，特别是有氨基酸尿、磷酸盐尿及葡萄糖尿，结合各疾病的特点而确立诊断。
病因（1）病发缘由本综合征的病因很多，可分为原发性与继发性两类。原发性Fanconi综合征又分为：婴儿型、成人型和刷状缘缺失型3种类型。继发性Fanconi综合征又包括继发于遗传性疾病与继发于后天取得性疾病。前者包括：胱氨酸储积病、酪氨酸血症Ⅰ型、糖原贮积病Ⅰ型、半乳糖血症、遗传性果糖不耐受、细胞色素C氧化酶缺少症、Wilson病、Lowe综合征、遗传性成骨不全、Alport综合征、先天性肾病综合征、维生素D依赖性佝偻病等；后者包括：肾病综合征、移植肾、急慢性间质性肾炎、多发性骨髓瘤肾病、舍格伦综合征、肾淀粉样变性、重金属中毒、药物（过期四环素、氨基糖类抗生素、6－巯基嘌呤、顺铂等）引发的肾伤害、低钾性肾病、甲状旁腺功能亢进和肿瘤相关性肾病等。幼儿儿童大多同遗传有关，成人则多继发于免疫病、金属中毒或肾脏病。（2）病发机制Fanconi综合征病发机制还没有完全阐明。目前认为不同于单项物资转运异常，即不是由于某种特异性的载体或受体缺点而至。主要有两方面机制：1。肾小管细胞膜有漏隙，不能使溶质充分再吸收反漏的证据是肾性糖尿属A型，表明葡萄糖转运再吸收部位较少，磷酸盐、碳酸氢盐在滤过负荷减少的情况下仍有丢失。这表明它们的排泌是通过肾小管的泄漏。2。肾小管内能量代谢不足，产生的能量难以支持正常转运有些毒物或药物中毒和遗传代谢疾病使某些代谢产物在肾小管内储积过量影响了细胞内氧化磷酸化进程，ATP生成不足，没有足够的能量支持肾小管转运物资。不管甚么机制可终究致使多种物资转运异常。范可尼综合征是近曲小管多项转运缺点病，包括氨基酸、葡萄糖、钠、钾、钙、磷、碳酸氢钠、尿酸和蛋白质。原发性者近端小管呈天鹅颈样变形。
检查1.尿液检查尿呈碱性，比重低，尿蛋白、尿糖阳性，尿钙、钾、磷、尿酸增高，呈肾性全氨基酸尿。
2.血液检查血钙、磷、钾、尿酸、二氧化碳结合力下降，血氯升高，血碱性磷酸酶升高。
1.常规X线检查可发现骨质疏松、骨骼畸形，尿路结石。
2.其他检查胱氨酸储积病所引发的Fanconi综合征，通过骨髓片、白细胞、直肠黏膜中的结晶分析或裂隙灯检查角膜有胱氨酸结晶。
鉴别1.婴儿型Fanconi综合征鉴别诊断应注意其他缘由而至的肾小管性酸中毒，肌无力症状或步态不稳类似神经系统病变或原发性肌病。也极似Fanconi综合征的婴儿型应注意辨别。
2.成人因其他代谢性骨病引发骨质疏松伴肌病也类似Fanconi综合征;尿毒症患者可有葡萄糖尿或氨基酸尿而无低磷酸盐血症;Wilson病也会与运动系疾病相混淆。总之，复合性肾小管排出溶质过量必须寻觅其原发疾病。
并发症常见并发症为肾小管性酸中毒;低钾血症;继发性甲状旁腺功能亢进，肾性骨病，骨畸形，骨软化症;肾结石等。1.肾小管性酸中毒(renaltubularacidosis，RTA)是由先天遗传缺点和各种继发因素致使近端肾小管回吸收碳酸氢钠或/和远端肾小管排酸功能障碍的一种代谢性酸中毒，主要表现是：①高氯性、正常阴离子间隙(aniongap，AG)性代谢性酸中毒;②电解质紊乱;③骨病;④尿路症状。2.血清钾浓度低于.5mmol/L(.5mEq/L，正常人血清钾浓度的范围为.5～5.5mmol/L)称为低钾血症。低钾血症时，机体的含钾总量不一定减少，细胞外钾向细胞内转移时，情况就是如此。但是，在大多数情况下，低钾血症的患者也伴随体钾总量的减少——缺钾。.肾性骨营养不良由慢性肾功能衰竭致使的骨代谢病。简称肾性骨病。表现为钙磷代谢障碍，酸碱平衡失调，骨骼畸形并可引发继发性甲状旁腺功能亢进。骨骼方面表现为骨质疏松、骨软化、纤维囊性骨炎、骨硬化及转移性钙化。幼年可能引发生长发育障碍。4.佝偻病与骨软化症(ricketsandosteomalacia)的病理生理特点是骨与骨骺软骨的正常骨化产生障碍，临床表现为骨骼畸形。佝偻病产生后，儿童骨与骨骺软骨都受侵犯。骨软化症则发生于成人，已停止生长，因此表现出症状少，诊断亦比较困难。
医治本病是遗传性疾病者，对其病发无殊效预防办法，对继发性或已确诊本病的患者应积极对症医治，以预防并发症的产生和延缓肾衰竭。（1）医治1。病因医治继发性Fanconi综合征应医治基础疾病。Wilson病或重金属中毒可通过增进毒物排泄，遗传代谢病通过饮食管理减少代谢毒性物资沉积，减轻对肾小管的伤害。胱氨酸储积症继发性Fanconi综合征，应给予低胱氨酸饮食及对症医治。骨病变可用维生素D25万～50万U或维生素D32000～1000U或羟胆骨化醇200～5000U。有脱水及酸中毒应作相应处理。初期可用枸橼酸钾钠溶液10～15ml口服，3～5次／d。青霉胺可试用于消除胱氨酸，但不能减少细胞内胱氨酸镇静；Dithiothreitol（DDT）疗效欠佳，半胱氨酸效果较好。2。对症医治（1）纠正酸中毒：根据碳酸氢根丢失情况补充碱剂，2～10mmol／（kg？d），可用重碳酸氢盐、枸橼酸盐、乳酸盐等，4～5次／d，分次给服，以血中碳酸氢盐水平恢复正常为标准。补钠可使低血钾加重，应注意检测；对已有低血钾者宜同时补钾2～4mmol／（kg？d）。若碱剂用量过大患者不能耐受时，可加用氢氯噻嗪（双氢克尿塞）2～3mg／（kg？d），它可使细胞外液缩减而增进碳酸氢根的再吸收，但应谨慎避免肾小球滤过率下落。（2）纠正低血容量：Fanconi综合征常因多尿而致脱水，除针对病因医治外，应补足含盐的液体（包括钠、钾、钙等），可采用定时口服，必要时临时追加。（3）纠正低磷血症：运用中性磷酸盐1～3g／d，分5次服用。如有腹泻或腹部不适可减量。注意补磷可加重低血钙与骨病，故应适用维生素D5000U／d或1，25（OH）2D30。25～0。5μg／d，应从少许开始，逐步加至充足。为避免肾钙化应监测尿钙排量，以不超过0。6g／d为标准。（4）低尿酸血症、氨基酸尿及蛋白尿一般不需医治。（5）肾功能衰竭宜进行透析或肾移植。（2）预后本综合征病因复杂，预后与根抵病息息相关，如及时采取适当医治，一般预后尚好。但有些根抵病没法根治，故预后不良，常因继发感染或肾功能衰竭而于儿童期死亡。
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